مرض تاي ساكس هو مرض يصيب مركز الجهاز العصبي للإنسان. الأسباب والعلاج يبدو أن مرض تاي ساكس هو مرض عصبي تنكسي يصيب جميع الأعمار، ولكنه يتطور بسرعة أكبر عند الأطفال ويمكن أن يؤدي إلى الوفاة، لأنه يقوم بتكسير المواد الدهنية في جسم الطفل، مما يسبب المعاناة من مرض تاي ساكس.
مرض تاي ساكس الأسباب والعلاج
مرض تاي ساكس وأسبابه وعلاجاته هو مرض نادر ينتقل من الوالدين إلى الطفل من خلال تلف الخلايا العصبية في الحبل الشوكي والدماغ.
يحدث هذا عندما يفتقر الجسم إلى الإنزيمات التي تحلل المواد الدهنية التي تسمى الغانغليوزيدات.
وتتشكل هذه المواد الدهنية وتتراكم في دماغ الطفل وبالتالي تصبح سامة وتتأثر الخلايا العصبية نتيجة لذلك.
عندما يصاب الأطفال بمرض تاي ساكس، أسبابه وعلاجاته، فإنه يتسبب في فقدان الأطفال السيطرة على عضلاتهم.
وهذا يمكن أن يؤثر على الأطفال ويسبب الشلل والعمى والوفاة.
ويقتصر هذا الخطر إلى حد كبير على مجموعات الأسلاف، التي ترجع أصول المرض إلى سلف مشترك محدد بسبب نقص التنوع الجيني داخل المجموعة السكانية.
تنتقل بعض الطفرات بسهولة إلى الأبناء، مما يؤدي إلى ارتفاع معدلات المرض في الجسم.
عندما يتعلق الأمر بمرض تاي ساكس وأسبابه وعلاجاته، هناك أربع مجموعات تسمى المجموعات المؤسسة:
جنوب لويزيانا
متأثرًا بنفس طفرة تاي-ساكس وبنفس مستوى درجة المخاطرة، تمكن العلماء من تتبع أصول حاملي المرض إلى القرن الثامن عشر، حيث تزاوج أحد المؤسسين في فرنسا، لكنه لم يكن كذلك. يهودي.
الفرنسية الكندية
لديهم نفس المخاطر المذكورة أعلاه ولكنهم يتأثرون بطفرتين غير مرتبطتين.
الأيرلندية الأمريكية
وكانوا أقل تأثرا من المجموعات السابقة.
أهم أعراض مرض تاي ساكس
تختلف أسباب متلازمة تاي ساكس وعلاجاتها عن أعراضها، ويصاب معظم الأطفال بالحالة قبل الولادة.
تبدأ الأعراض بالظهور عندما يبلغ الطفل ستة أشهر من العمر، وتشمل علامات وأعراض مرض تاي ساكس ما يلي:
- قضايا الحركة.
- يعاني الأشخاص المصابون بمرض تاي ساكس من صعوبة في الكلام.
- مشاكل النمو.
- حدوث نوبات الصرع.
- شكل مزمن.
- ظهور بقع حمراء في العيون.
- كان المصاب غير مستقر في المشي.
- عضلات الطفل ضعيفة.
- تحدث تشنجات.
- تأخر التطور الاجتماعي والفكري.
- يفقد الطفل السمع والبصر.
- شكل طفولي متأخر.
- يفقد الطفل المهارات الحركية مثل الزحف والتدحرج والجلوس.
أسباب مرض تاي ساكس
يحدث مرض تاي ساكس بسبب طفرة في الجين المحمول على الكروموسوم 15 ويتم علاجه عن طريق الجين الذي ينتقل من الوالدين إلى الطفل.
ولذلك، يقوم هذا الجين بإنتاج بروتين يسمى هيكسوزامينيداز A في الجسم.
وبدون هذا الإنزيم، تتراكم المواد الكيميائية في الخلايا العصبية داخل الدماغ.
تشخيص مرض تاي ساكس
يمكن تشخيص مرض تاي ساكس وأسبابه وعلاجاته من خلال اختبارات ما قبل الولادة، مثل بزل السلى وعينة من الزغابات المشيمية المأخوذة من البطن أو المهبل.
يقوم الأطباء بإجراء CVS خلال الأسبوعين العاشر والثاني عشر من الحمل.
أما بالنسبة لبزل السلى، فيتم أخذ عينة من السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين عبر إبرة في بطن الأم بين الأسبوعين 15 و20 من الحمل.
سيطرح الطبيب على الوالدين عدة أسئلة حول الأعراض التي يعاني منها الطفل، ثم يطلب إجراء فحص الدم لإجراء التشخيص.
يقوم الطبيب بعد ذلك بفحص دم الطفل بحثًا عن وجود إنزيم، مثل هيكسوزامينيداز. عندما تكون مستويات هذا الإنزيم مفقودة أو منخفضة، يصاب الطفل بمرض تاي ساكس.
علاج مرض تاي ساكس
لا توجد حاليًا علاجات محددة للأطفال المصابين بمرض تاي ساكس وأسبابه وعلاجاته، ولكن هناك علاجات متاحة حتى لا تتفاقم أعراض المرض لدى الأطفال.
الهدف الرئيسي من العلاج هو الراحة والدعم، وهو ما يسمى "الرعاية التلطيفية".
ويشمل إدارة الألم والسيطرة على الصرع والعلاج الطبيعي. تشمل العلاجات لدعم طفلك ما يلي:
الرعاية التنفسية
الأطفال المصابون بمرض تاي ساكس معرضون للإصابة بالتهابات الرئة، مما يتسبب في تراكم المخاط في الرئتين ويجعل التنفس صعبًا.
يستخدم الوالدان العلاج الطبيعي (CPT) لإزالة المخاط من الرئتين.
المخدرات
يمكن للأدوية أن تخفف الأعراض كما يصفها لك الطبيب، بما في ذلك الأدوية المضادة للنوبات التي تسبب الصرع.
العلاج الطبيعي
نظرًا لأن العلاج الطبيعي يحافظ على حركة المفاصل، فإن العلاج الطبيعي يمكن أن يؤخر تصلب المفاصل ويقلل الألم وفقدان الوظيفة لدى الأطفال المصابين بمرض تاي ساكس.
أنبوب الغذاء
مناسب للأطفال الذين يعانون من صعوبة في البلع ومشاكل في التنفس أثناء تناول الطعام.
العلاج الجيني
ومن خلال استبدال الجين المعيب لدى المريض بجين طبيعي آخر، يصبح قادراً على إنتاج إنزيم نشط آخر.
بهذه الطريقة لن يتطور تاي ساكس ولن تسوء الحالة.
العلاج ببدائل الانزيم
يتضمن هذا العلاج استخدام الإنزيمات الاصطناعية لتعويض الإنزيمات المفقودة لدى الأشخاص المصابين بمرض تاي ساكس.
ولكن هناك بعض المشاكل في هذا العلاج لأن الإنزيم البديل لا يستطيع عبور حاجز الدم في الدماغ.
إنها شبكة تحمي الأوعية الدموية قبل دخول هذه المواد إلى الدماغ.
العلاج الجزيئي
ويتم تحقيق ذلك باستخدام جزيئات صغيرة يتم إنتاجها داخل الخلية قبل تحطيم الإنزيم المعيب.
ترتبط الجزيئات الصغيرة بالإنزيمات ويتم توجيهها إلى الخلايا.
فهو يساعد الإنزيمات على القيام بعملها الطبيعي المتمثل في تحطيم التراكم في مرض تاي ساكس.
طرق الوقاية من متلازمة تاي ساكس
لا توجد طرق محددة للوقاية من مرض تاي ساكس أو التسبب فيه أو علاجه بخلاف الفحص من خلال الاختبار الجيني لأحد الوالدين.
يمكن أن يساعد الفحص المبكر في الوقاية من مرض تاي ساكس، حيث توجد ثلاث طرق لتقليل حدوث المرض:
التشخيص الوراثي قبل الزرع
بعد أن يتم تخصيب بويضات الأم باستخدام التلقيح الاصطناعي، يمكن تشخيص الجنين واضطراباته الوراثية.
أي يتم اختيار أجنة خالية من العيوب وزرعها في رحم الأم، وتستخدم هذه الطريقة لعلاج مجموعة من الأمراض منها: مرض تاي ساكس، وأمراض وراثية أخرى، ومرض تاي ساكس.
التشخيص قبل الولادة
ومن خلال التحليل الجيني قبل الولادة، يتم تحديد ما إذا كان الطفل سوف يرث المرض.
اختبار ما قبل الزواج
قم بإجراء اختبار ما قبل الزواج لتحديد مدى الإصابة بمرض تاي ساكس.
كما وضحنا من قبل فإن مرض تاي ساكس وأسبابه وعلاجاته من أخطر الأمراض. ويجب عليكما، أيها الوالدان، العمل معاً للعناية بهذا الاضطراب الوراثي قبل أن يؤثر على الجنين وقد يؤدي إلى الإجهاض أو الوفاة. التعرض لكميات كبيرة من المخاط.
