الشلل النصفي التشنجي الوراثي (العائلي) هو مجموعة من الاضطرابات الموروثة النادرة التي تسبب ضعفًا تدريجيًا مع تقلصات العضلات (ضعف تشنجي) في الساقين.
- يعاني الأشخاص المصابون بالشلل النصفي التشنجي الوراثي من ردود أفعال مبالغ فيها وتشنجات وتشنجات، مما يجعل المشي صعبًا.
- يبحث الأطباء عن أفراد الأسرة الآخرين الذين يعانون من هذا الاضطراب، ويستبعدون الاضطرابات التي قد تسبب أعراضًا مشابهة، وقد يقومون بإجراء اختبارات جينية.
- يشمل العلاج العلاج الطبيعي والتمارين الرياضية والأدوية لتقليل التشنج.
يؤثر الشلل النصفي التشنجي الوراثي على كلا الجنسين بشكل عشوائي ويمكن أن يحدث في أي عمر. ويؤثر على ما يقرب من 1 إلى 10 أشخاص من كل 100.000 شخص.
ويأتي هذا المرض في أشكال عديدة ويمكن أن ينجم عن أنواع عديدة من التشوهات الجينية. تتسبب جميع أشكال المرض في انحطاط المسارات العصبية التي تنقل الإشارات من الدماغ عبر الحبل الشوكي (إلى العضلات).
وقد تتأثر أكثر من منطقة واحدة من الحبل الشوكي.
أعراض الشلل النصفي التشنجي الوراثي
يمكن أن تظهر أعراض الشلل النصفي التشنجي الوراثي في أي عمر (من سنة واحدة إلى الشيخوخة)، اعتمادًا على الشكل.
تصبح ردود الفعل مبالغ فيها ومن ثم تظهر تشنجات في الأطراف السفلية، وتشنجات، وتشنجات تجعل المشي متشنجًا ومتشنجًا. المشي يصبح أكثر وأكثر صعوبة. يمكن للناس أن يتعثروا لأنهم يميلون إلى المشي على أصابع قدميهم، مع توجيه أقدامهم إلى الداخل. غالبًا ما تتضرر الأحذية حول إصبع القدم الكبير. الوهن شائع. وفي بعض المرضى، تصبح عضلات الأطراف ضعيفة ومتيبسة ومتشنجة. عادة لا يتأثر الإحساس ووظيفة المثانة والأمعاء.
غالبًا ما تتفاقم الأعراض تدريجيًا بمرور الوقت، ولكنها تتوقف أحيانًا بعد سن المراهقة. لا يتأثر متوسط العمر المتوقع.
تؤثر العديد من أشكال الشلل النصفي التشنجي الوراثي على أجزاء أخرى من الجسم إلى جانب الحبل الشوكي. يمكن أن تسبب هذه الأشكال مشاكل أخرى مثل مشاكل العين، وفقدان السيطرة على العضلات، والصمم، والإعاقة الذهنية، والخرف، وأمراض الأعصاب الطرفية .
تشخيص الشلل النصفي التشنجي الوراثي
- استبعاد الأمراض الأخرى ذات الأعراض المشابهة
- تحديد أفراد الأسرة الحاملين للمرض
- في بعض الأحيان الاختبارات الجينية
يتم تشخيص الشلل النصفي التشنجي الوراثي عن طريق استبعاد الأمراض الأخرى التي لها أعراض مشابهة (مثل التصلب المتعدد وانضغاط الحبل الشوكي ) وتحديد ما إذا كان أفراد الأسرة الآخرون مصابون بالشلل النصفي التشنجي الوراثي.
يتم إجراء اختبارات الدم (الاختبارات الجينية) في بعض الأحيان للبحث عن الجينات التي قد تسبب هذه الحالة. وينصح باستشارة أخصائي الوراثة.
علاج الشلل النصفي التشنجي الوراثي
- العلاج الطبيعي وممارسة الرياضة البدنية
- دواء لتقليل التشنج
يهدف علاج جميع أشكال الشلل النصفي التشنجي الوراثي إلى تخفيف الأعراض.
يمكن أن يحافظ العلاج الطبيعي والتمارين الرياضية على حركة العضلات وقوتها، ويزيد من نطاق الحركة والقدرة على التحمل، ويقلل من الإرهاق، ويمنع التشنجات والتشنجات.
باكلوفين (مرخي العضلات) هو الدواء المفضل لتقليل التشنج. وبدلاً من ذلك، يمكن استخدام توكسين البوتولينوم (سم بكتريولوجي يستخدم لشل العضلات أو لتنعيم التجاعيد)، أو كلونازيبام، أو دانترولين، أو ديازيبام، أو تيزانيدين.
يستفيد بعض الأشخاص من استخدام الجبائر أو العصا أو العكازات. في بعض الأحيان يصبح الكرسي المتحرك ضروريًا.
