نقدم لكم ما هو التهاب الشبكية الصباغي عبر موقعنا المتميز مرافئ التهاب الشبكية الصباغي هو مرض وراثي يصيب شبكية العين. إنه ناتج عن طفرة في أحد الجينات الخمسين المحددة والتي تسبب خللًا في المستقبلات الضوئية ، وهي خلايا الشبكية التي تلتقط الإشارات الضوئية. إنه يؤثر على واحد من كل 5000 شخص في جميع أنحاء العالم. في حوالي نصف الحالات ، ينتقل المرض من الوالدين. في حالات أخرى ، يحدث المرض بسبب طفرة جديدة. غالبًا ما يظهر التهاب الشبكية الصباغي في مرحلة الطفولة أو المراهقة ، ولكن في بعض الأحيان فقط في مرحلة البلوغ. يمكن أن يؤدي هذا المرض إلى ضعف شديد في البصر أو حتى العمى.
ما هي أعراض التهاب الشبكية الصباغي؟
يعاني الأشخاص المصابون بالتهاب الشبكية الصباغي عادةً من:
- فقدان الرؤية الليلية (nyctalopia) ،
- تضييق المجال البصري (رؤية نفقية).
في بعض الحالات ، يصبح من الصعب فيما بعد التمييز بين الألوان (خلل اللون) وقد تحدث ظواهر ساطعة مثل "الوميض".
ما هي وسائل الفحص؟
يتم استحضار التشخيص عندما يتأثر أحد الوالدين أو عندما يشكو الشباب:
- ضعف الرؤية الليلية ،
- اضطرابات الرؤية المحيطية ،
- صعوبة جديدة في رؤية الألوان.
تؤكد الفحوصات التشخيص ومتابعة تقدمه: مخطط كهربية الشبكية (ERG) وفحص قاع العين وفحص المجال البصري . نظرًا لأن بعض أشكال التهاب الشبكية الصباغي عائلية ، يمكن إجراء اختبار جيني على أفراد الأسرة.
ما هو علاج التهاب الشبكية الصباغي؟
حتى الآن ، لا توجد طريقة معترف بها طبيًا يمكن أن تبطئ من تطورها أو تعالجها. هناك العديد من العلاجات العلاجية في مرحلة التجارب السريرية والبحوث في هذا المجال نشطة للغاية.
يهدف الباحثون حاليًا إلى تحديد جميع الجينات المسؤولة وفهم الآليات التي تنطوي عليها مظاهر المرض بشكل أفضل ، من أجل تحسين العلاج. يتم استكشاف العديد من السبل العلاجية لهذه الحالة المرضية:
- العلاج الجيني
- الخلايا الجذعية،
- زرع الشبكية ،
- استعادة الوظائف البصرية عن طريق زرع خلايا الشبكية والعلاجات الدوائية.
إعادة تأهيل ضعف البصر
ضروري للسماح للمريض بالتكيف مع تطور المرض. تساعد خدمة إعادة التأهيل وضعف البصر المرضى على الحفاظ على أكبر قدر ممكن من الاستقلالية في واقع حياتهم الجديد. تتراوح الحلول المقترحة من تعلم الإيماءات اليومية الجديدة إلى إيجاد الوسائل البصرية والمساعدات التقنية التي تتكيف مع الإمكانيات البصرية للمريض (مثل العدسات المكبرة ، ، وما إلى ذلك).
عوامل الخطر
التهاب الشبكية الصباغي هو أحد الأمراض الوراثية البصرية. لا يمكن طرح أي عامل خطر حتى الآن.
