النوبة هي حدث يحدث نتيجة للأنشطة الكهربائية غير الطبيعية في الدماغ. تُعرَّف نوبات الصرع المتكررة بأنها نوبات صرع. هناك العديد من الأسباب والأنواع المختلفة لتطور النوبات. من بين هذه النوبات ، نوبات الرمع العضلي هي نوع فرعي من النوبات المعممة وتشير إلى تأثر جانبي الدماغ. في هذا الاضطراب الذي يسبب تشنجات في العضلات ، يمكن أن تتراوح مدة التشنجات بين ثانية إلى ثانيتين. مرض لابورا ، وهو أحد الأمراض التي تتطور مع تطور مثل هذه النوبات ، هو مرض وراثي. يمكنك قراءة بقية المقال للحصول على معلومات مفصلة حول هذا المرض ، والذي يصنف على أنه صرع رمع عضلي تدريجي.
ما هو مرض لافورا؟
مرض لافورا هو اضطراب وراثي حاد يدخل في الصرع الرمع العضلي التدريجي. في هذا المرض ، تحدث نوبات الصرع عادةً في أواخر الطفولة أو المراهقة. من بين الأعراض الأخرى التي قد تحدث في هذا الاضطراب نفضان العضلات (الرمع العضلي) وصعوبة المشي والخرف (الخرف).
يحدث انخفاض تدريجي في الوظيفة الإدراكية لدى الأفراد المصابين بمرض لافورا. عادة ما يوازي هذا الانحدار بداية النوبات. الجينات الرئيسية المتورطة في ظهور المرض هي جينات EPM2A أو NHLRC1. يصف الصرع الرمع العضلي التقدمي مجموعة من الأمراض التي يتفاقم مسارها بمرور الوقت ويمكن أن يكون لها مسار مميت. الأعراض التي تظهر عادة خلال فترة المراهقة قد تؤدي إلى تطور صعوبات في النطق لدى بعض الأفراد.
ما هي أعراض مرض لافورا؟
الرمع العضلي هو التعبير الذي يصف التقلصات المفاجئة التي تحدث في العضلات. هذه الحركة اللاإرادية لا يمكن السيطرة عليها ولا يمكن إيقافها. يمكن أن تشارك مجموعة عضلية في الرمع العضلي ، أو يمكن أن تتأثر العديد من العضلات المختلفة في نفس الوقت. يمكن أن تحدث الحركات التي تحدث بطريقة منظمة أو عشوائية. يمكن أن تتراوح أعراض الرمع العضلي من معتدلة إلى شديدة. يمكن تلخيص أعراض الوخز ، المعروف بالرمع العضلي ، على النحو التالي:
- لا يمكن التنبؤ به.
- ظهور مفاجئ.
- لم يدم طويلا.
- لا يمكن السيطرة عليها.
- يتصرف مثل الكهرباء.
- شدته وتواتر حدوثه غير منتظم.
- يتطور عادةً في جزء واحد من الجسم.
- يؤثر سلبًا على وظائف الكلام والتغذية والحركة الطبيعية.
بالنسبة لأي مرض ، يعتبر الوقت الذي تظهر فيه الأعراض بشكل بارز هو المرحلة الأولى. تتطور هذه المرحلة الأولى بشكل مختلف لكل مرض ويستخدمها الأطباء لتشخيص المرض لأول مرة. في بعض الأمراض ، تكون المرحلة الأولية من المرض لفترة واحدة أو لفئة عمرية معينة. في مرض لافورا ، تبدأ هذه الفترة مع بداية سن البلوغ وقد تستمر حتى سن البلوغ. تغطي هذه الفترة ، التي تسمى فترة المراهقة ، الفئة العمرية من 12 إلى 18 عامًا وتتجلى المرحلة الأولى من مرض اللافورا في هذه الفئة العمرية.
قد تختلف أعراض مرض لافورا من شخص لآخر. يعد تطور النوبات من الأعراض الرئيسية لهذا المرض. تتطور نوبات الصرع نتيجة المشاكل الناشئة عن فسيولوجيا الجهاز العصبي في النوبات التي تحدث بشكل متكرر أثناء سير المرض.
ما الذي يسبب مرض لافورا؟
مرض لافورا هو مرض تنكسي عصبي وراثي من أصل وراثي متنحي (جينات متنحية). من أجل حدوث هذا الاضطراب ، يجب وجود نسخ من الأم والأب من الجينات المتنحية للمرض. في الأفراد الذين يرثون جينًا معيبًا واحدًا فقط من والديهم ، يتبع الاضطراب عادةً مسارًا بدون أعراض (بدون أعراض).
يقع جين EPM2A ، وهو أحد الجينات المسؤولة عن تطور هذا المرض ، على الذراع الطويلة للكروموسوم السادس. يؤدي حدوث طفرة جينية أخرى تسمى EPM2B (NHLRC1) في الذراع القصيرة لنفس الكروموسوم أيضًا إلى تطور المرض.
- التعب.
- استخدام الكحول.
- نار.
- عدوى.
- تحفيز الضوء.
- ضغط عصبى.
عادة ما تكون النوبات عند الأطفال الصغار نوبات مصحوبة بغيبة. يمكن أن تحدث هذه الأنواع من النوبات أحيانًا دون أن يلاحظها أحد وتختفي من تلقاء نفسها. في نوبات الرمع العضلي ، يحدث الارتعاش بعد النوبة التي تبدأ خلال النهار.
كيف يتم تشخيص مرض لافورا؟
مع إجراء العديد من الاختبارات ، يمكن الحصول على فكرة حول سبب حدوث الرمع العضلي. يمكن تلخيص الاختبارات التي تم إجراؤها بعد الفحص البدني وأخذ التاريخ الطبي على النحو التالي:
يسجل تخطيط كهربية الدماغ (EEG) النشاط الكهربائي في الدماغ.
- يمكن أن يكون تخطيط كهربية العضل (EMG) مفيدًا في إلقاء الضوء على الترتيب الذي يتطور به الرمع العضلي من خلال تسجيل الإشارات الكهربائية التي تصل إلى العضلات.
- التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) أو التصوير المقطعي المحوسب (CT) فعالان في إلقاء الضوء على أي مشكلة هيكلية أو الكشف عن التكوينات الورمية الموجودة.
- بصرف النظر عن هذه الفحوصات ، يمكن دراسة عينة الدم للفرد وإجراء التحليلات البيوكيميائية المختلفة.
يمكن إجراء التشخيص الدقيق لمرض لافورا بعد تقييم عينات الأنسجة المأخوذة من العضلات أو الكبد أو المخ أو الجلد باستخدام طرق تلطيخ مرضي. لذلك ، من أجل تحديد التشخيص ، يجب إجراء خزعة على أي من هذه الأعضاء.
كيف يتم علاج مرض لافورا؟
لسوء الحظ ، لا توجد حاليًا طريقة علاج يمكنها القضاء تمامًا على مرض لابورا. يتم التخطيط لعلاج المرض بشكل عام بطريقة تدعم المريض. يهدف هذا التخطيط بشكل أساسي إلى التحكم في النوبات وزيادة وظائف المريض. على الرغم من أنها تختلف باختلاف نوع النوبة التي تحدث ، إلا أن السيطرة على النوبات التي تحدث في مرض اللافورا تتم باستخدام الأدوية المضادة للصرع.
قد يختلف تحقيق خطة العلاج هذه اعتمادًا على عدة عوامل ، كما هو الحال مع أي مرض آخر:
- عمر المريض
- تواتر النوبات
- شدة النوبات
- الحالة الصحية العامة
من خلال تقييم هذه العوامل ، يتم اختيار أنسب دواء مضاد للصرع للمريض. وتجدر الإشارة إلى أن هذه الأدوية لها آثار جانبية مختلفة. المتابعة المنتظمة مهمة جدًا في طريقة العلاج هذه ، والتي يمكن أن تسبب آثارًا جانبية خطيرة ، ويجب أن تدرك أنه يمكن تطبيق تطبيقات مثل التغييرات المتكررة للأدوية أو تعديلات الجرعة عند الضرورة.
في بعض الأفراد ، قد يكون لإجراء تغييرات مختلفة في نمط الحياة بالإضافة إلى العلاج الدوائي تأثير مخفض على محفز النوبات. يعد الاهتمام بنظافة النوم وتجنب التعرض للضوء الوامض والتحكم في مستوى التوتر ووقف تناول الكحول واتباع نظام غذائي منتظم وصحي من بين التغييرات التي يمكن إجراؤها في نمط الحياة.
في هذا المرض الصبغي الجسدي المتنحي ، قد يولد أشقاء الفرد كناقلات مع احتمال بنسبة 50 ٪ أو كإصابة بالمرض بنسبة 25 ٪. لهذا السبب ، من المهم للأفراد الذين يعانون من اضطرابات وراثية في أسرهم الاستفادة من خدمات الاستشارة الوراثية إذا كانوا يريدون إنجاب طفل.
