مرض ويلسون الأعراض والتشخيص والعلاج

يُعد مرض ويلسون ، الذي يُشار إليه أيضًا باسم التنكس الكبدي العدسي ، اضطرابًا وراثيًا نادرًا في استقلاب النحاس. حيث يقوم الكبد بتصفية النحاس الزائد ويضمن إزالة النحاس من الجسم. في الأفراد المصابين بمرض ويلسون ، لا يستطيع الكبد أداء هذه الوظيفة بشكل كامل. زيادة مستوى النحاس يمكن أن يتراكم في أعضاء مختلفة مثل الدماغ والكبد والعينين. لا يمكن منع تطور المرض إلا بالتشخيص المبكر. قد تكون طريقة العلاج التي سيتم تطبيقها هي العلاج الدوائي أو زرع الكبد. يجب أن يكون تأخير التشخيص والعلاج واعيًا لأنه قد يؤدي إلى فشل الكبد أو تلف في الدماغ أو حالات أخرى تهدد الحياة. ماذا يعني مرض ويلسون؟يمكنك العثور على إجابات لأسئلة مثل ما هي أسباب مرض ويلسون وما هي معايير التشخيص لمرض ويلسون في استمرار المقال.

ما الذي يسبب مرض ويلسون؟

مرض ويلسون هو اضطراب وراثي وراثي متنحي. تعني هذه المصطلحات أنه يجب على الأفراد أن يرثوا المنطقة الجينية المعيبة من كلا الوالدين حتى يحدث المرض. الأشخاص المصابون بطفرة من قطعة واحدة فقط لا يمرضون أنفسهم ، لكنهم حاملون لهذا الاضطراب. لذلك ، فإن احتمال الإصابة بهذا المرض ، الذي لا يظهر فيهم ، يستمر في أطفالهم.الآلية الجينية الكامنة وراء مرض ويلسون هي عدد من الطفرات في منطقة الجين ATP7B على الكروموسوم الثالث عشر. يضمن البروتين الحامل المشفر في هذه المنطقة أن النحاس الإضافي في الجسم يتم إفرازه مع الصفراء. لذلك ، فإن المنطقة الأولى التي يتراكم فيها النحاس الزائد في الجسم هي الكبد. يمكن للنحاس الإضافي هنا أن يدخل مجرى الدم ويصل إلى مستويات عالية للغاية في الأعضاء الأخرى.

ما هي أعراض مرض ويلسون؟

هناك العديد من العلامات والأعراض التي تظهر نتيجة لمرض ويلسون. تختلف الشكاوى الناتجة حسب العضو المصاب بالمرض. لا يمكن اكتشاف مرض ويلسون ، الذي يمكن الخلط بينه وبين العديد من الاضطرابات الأخرى بسبب مثل هذه الأعراض المختلفة ، إلا من خلال اشتباه الأطباء والاختبارات التشخيصية المختلفة.
يمكن تلخيص الأعراض التي قد تحدث بعد تراكم النحاس في الكبد على النحو التالي:

• ضعف.
• اشعر بالتعب.
• فقدان الوزن.
• الغثيان والقيء.
• فقدان الشهية.
• مثير للحكة.
• اليرقان.
• وذمة في الساقين والبطن.
• انتفاخ البطن.
• تكوينات الوريد الشبيهة بالعنكبوت.
• تشنجات العضلات.

من بين هذه الأعراض ، الشكاوى مثل اليرقان والوذمة هي من بين الأعراض التي قد تحدث في الكبد والفشل الكلوي. بالإضافة إلى الكبد ، قد يحدث تراكم مفرط للنحاس في هياكل الجهاز العصبي المركزي لدى بعض الأشخاص. يجب أن يؤخذ في الاعتبار أنه على الرغم من أن هذه الحالة عادة ما تصيب كبار السن ، إلا أنه يمكن رؤيتها أيضًا عند الأطفال. قد تكون الأعراض الأولى ، التي تحدث في حوالي 40٪ من الأفراد المصابين بداء ويلسون ، عبارة عن شكاوى عصبية. يمكن تلخيص الأعراض التي قد تحدث مع تراكم النحاس في الدماغ على النحو التالي:

• مشاكل في الذاكرة والكلام والرؤية.
• اضطراب المشي.
• صداع نصفي.
• سيلان اللعاب.
• اضطرابات النوم.
• قلة البراعة والخرق.
• تغيرات الشخصية.
• كآبة.
• مشاكل في التعليم.

، هناك العديد من العلامات والأعراض التي قد تحدث مع تراكم النحاس في الأعضاء الأخرى:

• تلون الأظافر باللون الأزرق.
• حصوة كلى.
• هشاشة العظام المبكرة أو انخفاض كثافة العظام.
• التهابات المفاصل.
• فترة غير منتظمة.
• ضغط دم منخفض.

كيف يتم تشخيص مرض ويلسون؟

يعد تشخيص مرض ويلسون مشكلة قد تكون صعبة لأن الأعراض التي تحدث أثناء مسار المرض تشبه الشكاوى في العديد من الأمراض. في الوقت نفسه ، فإن تباين الأعراض أثناء مسار المرض قد يجعل من الصعب ربط الأعراض بمرض ويلسون.
إذا اشتبه الأطباء في مرض ويلسون ، فيمكنهم الاستفادة من الاختبارات البيوكيميائية والإشعاعية المختلفة:

• فحوصات الدم والبول: يمكن لتحليلات الدم البيوكيميائية تقييم وظائف الكبد وفحص مستويات السيرولوبلازمين ، المعروف باسم بروتين النحاس ، في الجسم. تعتبر كمية النحاس في الجسم معلمة أخرى تمت دراستها بشكل أساسي. بصرف النظر عن الدم ، يمكن أيضًا فحص النحاس من خلال اختبارات البول ، وبالتالي يمكن تحديد كمية النحاس التي تفرز في البول خلال 24 ساعة.

في حالة الاشتباه بشدة في وجود مرض ويلسون ، يجب فحص مستوى السيرولوبلازمين. هذا البروتين ، الذي يتراوح مستواه الطبيعي بين 20-40 ملليجرام لكل ديسيلتر من الدم ، تم اكتشافه أقل من هذه القيم في مرضى ويلسون. في مرض ويلسون ، قد يزيد إفراز النحاس في البول عن 100 ميكروغرام / ديسيلتر. مستويات النحاس فوق 250 ميكروغرام لكل 1 جرام من أنسجة الكبد هي عامل آخر يعتبر إيجابيًا لمرض ويلسون.

• فحص العين: يمكن الكشف عن وجود حالات مثل حلقة كايسر فلايشر وإعتام عدسة العين الناجم عن تراكم النحاس المفرط في العين في فحوصات العيون التي يتم إجراؤها بمساعدة المجهر والضوء عالي الحساسية.
• خزعة الكبد: بأخذ قطعة صغيرة من نسيج الكبد بإبرة دقيقة ، يمكن فحص النحاس المتراكم في هذا النسيج.
• الفحوصات الجينية: يمكن التحقق من وجود تشوهات وراثية قد تسبب تطور مرض ويلسون من خلال تحليل الدم. إن معرفة وجود هذه الطفرات في أفراد الأسرة الآخرين أمر مهم فيما يتعلق بتخطيط دراسات الفحص في الأجيال القادمة.

كيف يتم علاج مرض ويلسون؟

نهج العلاج الأساسي لمرض ويلسون هو الحفاظ على النحاس الزائد في الجسم عن طريق إزالة معدن ثقيل وإزالته من الجسم. تستمر فترة علاج مرض ويلسون مدى الحياة مع الأدوية المستخدمة حاليًا حتى يتم العثور على طريقة علاج جديدة. تشكل الأدوية التي تحتوي على البنسيلامين والمكونات النشطة تراينتين العوامل الطبية المستخدمة لهذا الغرض. البنسيلامين دواء له آثار جانبية خطيرة للغاية. من بين الآثار الجانبية التي قد تحدث مشاكل الكلى والجلد ، وتثبيط نقي العظام وتفاقم الأعراض العصبية. تحدث آثار جانبية أقل مع استخدام تراينتين من البنسيلامين. ومع ذلك ، قد يعاني بعض الأفراد من تفاقم الأعراض العصبية بعد استخدام هذا الدواء.الأدوية المحتوية على الزنك هي مجموعة أخرى من الأدوية المستخدمة في نطاق علاج ويلسون. يمكن استخدام هذه الأدوية ، التي تثبط قدرة الجسم على امتصاص النحاس من الطعام ، لمنع تراكم النحاس بعد العلاج بالاستخلاب.يمكن التفكير في زراعة الكبد للأشخاص الذين يعانون من تلف حاد في الكبد. أثناء عملية الزرع ، يزيل الجراح كبد المريض ويزرع أنسجة الكبد السليمة. بالإضافة إلى طرق العلاج المطبقة على مرضى ويلسون ، يوصى بالابتعاد عن الأطعمة مثل الفطر والشوكولاتة والمكسرات والفواكه المجففة ولحوم الكبد والمحار المحتوي على النحاس.