نقدم لكم متلازمة داون الأسباب - الأعراض عبر موقعنا الأفضل مرافئ وصف لأول مرة من قبل الطبيب الإنجليزي جون لانغدون داون في عام 1866 ، متلازمة داون هي أكثر أمراض الكروموسومات شيوعًا في البشر. بعد ما يقرب من 100 عام من وصف هذا المرض ، صرح الطبيب الفرنسي جيروم ليجون أن متلازمة داون ناتجة عن نسخة إضافية جزئية أو كاملة من الكروموسوم الحادي والعشرين.

ما هي متلازمة داون

متلازمة داون ، وتسمى أيضًا التثلث الصبغي 21 أو المنغولية ، هي خلل وراثي وليس مرضًا ينتج عن عدد غير طبيعي من الكروموسومات في خلايا الجسم.

في هؤلاء الأطفال ، يكون الكروموسوم رقم 21 أكثر من الطبيعي. قد تختلف الخصائص الجسدية والمشكلات الطبية للأطفال ذوي متلازمة داون من طفل لآخر. يحتاج بعض أطفال متلازمة داون إلى الكثير من العلاج والرعاية الطبية ، بينما يمكن للآخرين أن يعيشوا حياة صحية. لا يمكن منع متلازمة داون ، ولكن يمكن اكتشاف المرض قبل ولادة الطفل.

من الممكن علاج المشاكل الصحية التي تظهر عند الأطفال المصابين بمتلازمة داون ، ولكن لا يوجد علاج نهائي لهذا المرض. أي أن المرض يستمر حتى الموت. بفضل الرعاية الدقيقة والعلاجات الداعمة ، يمكن للأطفال ذوي متلازمة داون أن ينشأوا بصحة جيدة وسعداء وقادرون على المساهمة في الإنتاج الاجتماعي في مختلف المجالات.

ما هي أسباب ونسبة حدوث متلازمة داون

يوجد 46 كروموسومًا في التركيب الجيني لكل شخص سليم. 23 منهم من الأم و 23 من الأب. نظرًا لأن معظم مرضى متلازمة داون لديهم كروموسوم 21 إضافي ، فإن العدد الإجمالي للكروموسومات هو 47 وليس 46.

تحدث الخصائص الجسدية غير الطبيعية والتأخر في نمو الأطفال المصابين بمتلازمة داون بسبب هذا الكروموسوم الإضافي. العيب الكروموسومي الذي يسبب المرض ليس حالة يمكن الوقاية منها. على الرغم من أن السبب الدقيق لمتلازمة داون غير معروف ، إلا أنه من المقبول أن خطر الإصابة بهذا المرض يكون أعلى في حالات الحمل بعمر 35 عامًا وأكثر. اعتمادًا على عمر الأم ، يرتفع معدل الأطفال المصابين بمتلازمة داون من 1 من 1500 حالة حمل في سن 20 عامًا ، إلى 1 من كل 800 حالة حمل في 30 عامًا ، و 1 من كل 100 حالة حمل في 40 عامًا- النساء المسنات.

ما هي علامات وأعراض متلازمة داون

يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة داون من شكل وجه مسطح وعينان مائلتان إلى أعلى ولسان بارز. بسبب هذه المظاهر النموذجية للوجه ، يمكن التعرف على الأطفال المصابين بمتلازمة داون بسهولة منذ الولادة.

الأطفال المرضى لديهم رأس أصغر من الطبيعي ، وظهر مستقيم ، وآذان صغيرة ، وجذر أنف مسطح ، ومسطحة وواسعة ، وضيقة وقصيرة الحنك ، وأفواه صغيرة ، وألسنتهم بارزة في الغالب بسبب هذا. أعناقهم وأذرعهم وأرجلهم أقصر من المعتاد. لديهم أصابع قصيرة وعريضة ، سريريًا (إصبع منحني). لا يوجد خطان نصفيان على راحة اليد ، ولكن يوجد خط واحد (خط قردي) يقطع راحة اليد.

أهم ميزة بعد المظهر النموذجي للوجه في فترة حديثي الولادة هي ترهل العضلات وبنية المفاصل. يمكن أن يؤدي انخفاض توتر العضلات إلى الإمساك ، وانتفاخ البطن وخلخه ، خاصة عند الرضع ، وقد يؤدي أيضًا إلى مشاكل في الرضاعة والامتصاص. على الرغم من أن هذه الميزة تتحسن بمرور الوقت ، فإن الأطفال المصابين بمتلازمة داون يصلون إلى مراحل التطور مثل الجلوس والزحف والمشي متأخرًا عن الأطفال الآخرين. يعاني معظم الأطفال المصابين بمتلازمة داون من مشاكل خلقية في القلب والأمعاء والأذن والجهاز التنفسي.

يتمتع الأطفال المصابون بمتلازمة داون بقياسات متوسط ​​الطول والوزن وحجم الرأس عند الولادة ، ولكن نظرًا لأن معدل نموهم أقل من أقرانهم ، فإنهم يصبحون أصغر من أقرانهم مع تقدم السنوات. تظل مستويات الاستخبارات أقل من المتوسط. يعاني معظم الأطفال من إعاقة ذهنية خفيفة إلى متوسطة.

قد يؤدي لعب الأطفال المصابين بمتلازمة داون والأطفال الأكبر سنًا إلى تأخر الكلام والتغذية وارتداء الملابس والتدريب على استخدام المرحاض. يؤثر المرض على قدرات تعلم الأطفال بدرجات متفاوتة. لذلك ، لا يمكن التنبؤ أثناء الحمل كيف ستكون قدرة الطفل في المستقبل. يميل الأطفال المصابون بمتلازمة داون إلى النمو بشكل أبطأ من المعتاد ويتأخر عمر العظام لديهم. قد يتأخر البلوغ. المرضى الذكور عادة يعانون من العقم ، ولكن الإناث المصابات بمتلازمة داون قد يكون لهن وظائف تناسلية طبيعية.

ما هي خصائص الذكاء والنمو العقلي لمرضى متلازمة داون

عادة ما يعاني هؤلاء المرضى من تخلف عقلي خفيف. نظرًا لأن هذا التخلف ليس شديدًا ، فقد يستفيد المرضى من التعليم الخاص. يمكنهم تعلم القراءة والكتابة والعناية بأنفسهم ، وإن كان ذلك في وقت متأخر. يمكنهم تعلم صناعة الحرف البسيطة ، والعزف على الآلات الموسيقية واكتساب مهارات مهنية بسيطة.

ما هي المشاكل الطبية الأخرى المرتبطة بمتلازمة داون

يعاني ما يقرب من نصف الأطفال المصابين بمتلازمة داون من عيوب خلقية في القلب (أمراض القلب الخلقية). يعاني من ارتفاع ضغط الدم الرئوي ، والذي يمكن أن يسبب ضررًا لا رجعة فيه لرئتيه. لذلك ، يجب فحص جميع مرضى متلازمة داون بالتفصيل من قبل طبيب قلب الأطفال. يعاني حوالي نصف المرضى من مشاكل في الرؤية والسمع. من بين مشاكل الرؤية ، الحول وإعتام عدسة العين من بين المشاكل التي يتم اكتشافها بشكل شائع لدى هؤلاء المرضى. تعتبر عيوب السمع والبصر مهمة لأنها تجعل من الصعب تعليم مرضى متلازمة داون.

يمكن تصنيف الحالات الطبية المصاحبة لمتلازمة داون بشكل أساسي إلى أمراض عصبية ، قلبية ، أمراض دم ، معدية معوية:

• مشاكل عصبية

يتعرض المرضى المصابون بالتثلث الصبغي 21 بشكل عام لخطر الإصابة المبكرة بمرض الزهايمر بسبب الجينات المختلفة الموجودة في هذا الكروموسوم. في هؤلاء المرضى ، يزيد خطر الإصابة بالخرف بنسبة تصل إلى 70٪ من سن الخمسين.

• مشاكل القلب

فيما يتعلق بمشاكل القلب مثل أمراض القلب الخلقية ، هناك خطر بنسبة تصل إلى 50٪ عند الأطفال حديثي الولادة المصابين بمتلازمة داون. يتم اكتشاف العيوب المتعلقة بالشغاف ، وهو النسيج الداعم الداخلي للقلب ، في 4 من كل 10 أطفال يعانون من متلازمة داون وهي واحدة من أكثر مشاكل القلب شيوعًا.

يعتبر عيب الحاجز البطيني (عيب الحاجز البطيني) ، وهو الجدار بين هياكل البطين المسؤول عن ضخ دم القلب إلى الرئتين وباقي الجسم ، مشكلة صحية مهمة تم اكتشافها في 35٪ من مرضى متلازمة داون.

بسبب هذا الخلل في الجدار الداخلي لقلب مرضى متلازمة داون ، ينتقل الدم من الجانب الأيسر من القلب إلى الجانب الأيمن من القلب ، وهناك زيادة في ضغط الدم المتجه إلى الرئتين. ارتفاع ضغط الدم الرئوي يسمى "ارتفاع ضغط الدم الرئوي".

• مشاكل الدم

هناك خطر متزايد للإصابة بأمراض سرطان الدم مثل اللوكيميا لدى مرضى متلازمة داون. هذه الزيادة في المخاطر أعلى بحوالي 10-20 مرة من الأفراد الذين ليس لديهم أي شذوذ كروموسومي. ابيضاض الدم الليمفاوي الحاد (ALL) ، ابيضاض الدم النخاعي الحاد (AML) ، وسرطان الدم الضخم الأرومات الحاد (AMKL) هي السرطانات الدموية الرئيسية التي تصادف مرضى متلازمة داون.

• مشاكل الجهاز الهضمي

يعاني حوالي 12٪ من الأطفال الذين يولدون بمتلازمة داون من مشكلة في الجهاز الهضمي تسمى مرض هيرشسبرونغ. في مرض هيرشسبرونغ ، لا تتشكل العقد العصبية التي تمكن من حركة الأمعاء ، واعتمادًا على هذه الحالة ، لا يمكن تحقيق تقلص واسترخاء عضلات الأمعاء.

نتيجة لعدم القدرة على أداء حركات الأمعاء الطبيعية ، والتي يتم التعبير عنها في صورة التمعج ، لا يمكن إجراء التغوط وتؤدي بقايا الطعام المتراكمة في الأمعاء إلى انسداد معوي وظيفي. يمكن اكتشاف أعراض مثل توتر البطن وغياب العقي والتهاب الجهاز الهضمي (التهاب الأمعاء والقولون) والقيء الصفراوي في غضون أيام قليلة بعد الولادة.

التصاقات الأمعاء الدقيقة (تضيق الاثني عشر) هي مشكلة أخرى في الجهاز الهضمي يتم اكتشافها عند الرضع المصابين بمتلازمة داون. في المراحل المبكرة من هذا المرض ، تظهر أعراض القيء الصفراوي ، كما هو الحال في مرض هيرشسبرونغ. قد يؤدي عدم توفير الرعاية الطبية اللازمة للأطفال المولودين بتضيق الاثني عشر إلى فقدان السوائل الشديد وعدم توازن الكهارل.

يصف فتحة الشرج غير المثقوبة عدم وجود فتحة في الجزء الأخير من الجهاز الهضمي ، والمشار إليه بالمستقيم. هذه الحالة الشائعة نسبيًا عند الأطفال المصابين بمتلازمة داون ، مهمة لأنها مرتبطة ببعض المشكلات الصحية الخطيرة الأخرى.

كيف هي رعاية طفل مصاب بمتلازمة داون

يجب فحص الطفل المصاب بمتلازمة داون بالتفصيل من حيث المشكلات الصحية مثل أمراض القلب والعين والأذن والغدة الدرقية ، بشرط أن تبدأ فور ولادته ، مع إجراء الفحوصات اللازمة بشأن هذه المشكلات. كلما تم اكتشاف المشاكل الصحية في وقت مبكر ، ارتفع معدل نجاح العلاج.

زيارات الطبيب المنتظمة مهمة جدًا في الحفاظ على صحة الطفل المصاب بمتلازمة داون. يحتاج معظم الأطفال المصابين بمتلازمة داون إلى علاج النطق والعلاج الطبيعي. يحتاج المرضى من المراهقين والبالغين إلى العلاج المهني لتحسين مهاراتهم في العمل وقيادة حياتهم. بسبب هذه الحالات ، يجب مراقبة مرضى متلازمة داون على فترات منتظمة ويجب توجيه أسرهم في الوقت المناسب وبطريقة فعالة ، ويجب توجيههم إلى مراكز التربية الخاصة وإعادة التأهيل.

اقتصر متوسط ​​العمر المتوقع للأطفال المصابين بمتلازمة داون على 10 سنوات في منتصف القرن العشرين ، ولكن اليوم يمكن أن يختلف هذا الرقم بين 50-60 عامًا. يجب أن يكون الآباء الذين لديهم طفل مصاب بمتلازمة داون على اتصال وثيق بالأطباء وغيرهم من المهنيين الصحيين ويجب أن يكونوا على دراية بالمشكلات الصحية التي قد تحدث لأطفالهم. يجب على العائلات ملاحظة أعراض الأمراض التي قد تحدث منذ ولادة الطفل بمتلازمة داون.