متلازمة داون التشخيص - العلاج

نقدم لكم متلازمة داون التشخيص - العلاج عبر موقعنا الأفضل مرافئ وصف لأول مرة من قبل الطبيب الإنجليزي جون لانغدون داون في عام 1866 ، متلازمة داون هي أكثر أمراض الكروموسومات شيوعًا في البشر. بعد ما يقرب من 100 عام من وصف هذا المرض ، صرح الطبيب الفرنسي جيروم ليجون أن متلازمة داون ناتجة عن نسخة إضافية جزئية أو كاملة من الكروموسوم الحادي والعشرين.

ما هي متلازمة داون

متلازمة داون ، وتسمى أيضًا التثلث الصبغي 21 أو المنغولية ، هي خلل وراثي وليس مرضًا ينتج عن عدد غير طبيعي من الكروموسومات في خلايا الجسم.

في هؤلاء الأطفال ، يكون الكروموسوم رقم 21 أكثر من الطبيعي. قد تختلف الخصائص الجسدية والمشكلات الطبية للأطفال ذوي متلازمة داون من طفل لآخر. يحتاج بعض أطفال متلازمة داون إلى الكثير من العلاج والرعاية الطبية ، بينما يمكن للآخرين أن يعيشوا حياة صحية. لا يمكن منع متلازمة داون ، ولكن يمكن اكتشاف المرض قبل ولادة الطفل.

من الممكن علاج المشاكل الصحية التي تظهر عند الأطفال المصابين بمتلازمة داون ، ولكن لا يوجد علاج نهائي لهذا المرض. أي أن المرض يستمر حتى الموت. بفضل الرعاية الدقيقة والعلاجات الداعمة ، يمكن للأطفال ذوي متلازمة داون أن ينشأوا بصحة جيدة وسعداء وقادرون على المساهمة في الإنتاج الاجتماعي في مختلف المجالات.

كيف يتم تشخيص متلازمة داون

يمكن تشخيص متلازمة داون قبل أو بعد ولادة الطفل. ومع ذلك ، من المهم جدًا إجراء الاختبارات التشخيصية أثناء الحمل. تعتبر الأسابيع الأربعة عشر الأولى من الحمل (الأشهر الثلاثة الأولى) فترة مثيرة للأمهات الحوامل والآباء. تعتبر اختبارات الفحص التي يتم إجراؤها أثناء الضوابط الروتينية في هذه الفترة مهمة للأطباء.

تنقسم هذه الاختبارات ، التي تتيح الكشف عن التشوهات المرتبطة بالحمل ، إلى مجموعتين هما اختبارات الفحص والتشخيص. توفر اختبارات الفحص قبل الولادة تقديرًا لخطر إصابة المرأة الحامل بجنين مصاب بمتلازمة داون ، ولكنها لا تظهر بشكل قاطع أن الجنين يعاني من متلازمة داون. من ناحية أخرى ، يمكن أن تعطي الاختبارات التشخيصية نتائج بدقة تقارب مائة بالمائة.

• اختبارات الفحص

في الثلث الأول من الحمل ، تُحسب تواريخ حدوث الحمل لأول مرة ومتى يمكن حدوث الولادة. عند حساب هذه التواريخ ، يتم أخذ آخر دورة شهرية للأم الحامل في الاعتبار.

يتم إجراء تحليل الدم والموجات فوق الصوتية في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل. من خلال فحص الدم هذا ، يتم البحث عن بروتينات معينة في دم المرأة الحامل التي تحمل جنينًا مصابًا بمتلازمة داون. يشير وجود هذه البروتينات إلى زيادة خطر الإصابة بمتلازمة داون. يتم تحديد مستوى هذه البروتينات ، المسماة Beta HCG و PAPP-A ، في الدورة الدموية للأم ويتم فحص ما إذا كان هناك خطر الإصابة بمتلازمة داون لدى الطفل.

بعد ذلك ، يتم تطبيق الموجات فوق الصوتية على المرأة الحامل لفهم خصائص الجنين. خلال هذا الفحص يتم فحص خصائص جسم الطفل وخاصة منطقة الرقبة وتقييم ما إذا كانت هناك علامات متوافقة مع متلازمة داون. من بين النتائج التي توصلت إليها الموجات فوق الصوتية زيادة في سمك القف ، وصغر حجم عظم الأنف ، وتضخم بطين القلب ، والتي تشير إلى أن الجنين يعاني من متلازمة داون.

يعطي هذا الاختبار المزدوج ، الذي يتم إجراؤه في الأسبوع 11 إلى 14 من الحمل ، نتائج موثوقة أكثر من الاختبارات التي أجريت في الثلث الثاني من الحمل. يمكن أيضًا إجراء اختبارات الدم في الثلث الثاني من الحمل. في هذه الاختبارات ، يتم البحث عن آثار متلازمة داون في دم الأم. قد يشير الكشف عن انخفاض بروتين AFP ، وارتفاع هرمون hCG ، ومستويات الإنزيم A المرتفعة ، وانخفاض مستويات هرمون الاستريول من بين العوامل التي تم فحصها إلى أن المرأة الحامل لديها جنين مصاب بمتلازمة داون.

تعتبر اختبارات الخلايا المجانية ، التي تسمح بفحص خلايا الجنين في دم الأم ، من بين الاختبارات المستخدمة للكشف عن تشوهات الكروموسومات. يهدف هذا الاختبار إلى الكشف عن الحمض النووي للجنين في هذا الاختبار ، والذي يتم إجراؤه من دم النساء الحوامل المعرضات بشكل كبير لخطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون. بعد التعرف على خلايا الجنين ، يتم التحقق من وجود كروموسوم إضافي رقم 21 في المواد الوراثية لهذه الخلايا. يمكن إجراء هذا الاختبار ، الذي يتم عن طريق سحب الدم من الحامل ، حتى في الأسبوع العاشر من الحمل.

تسمى هذه الاختبارات الاختبار الثلاثي أو الاختبار الرباعي وفقًا لعدد المواد المطلوبة في الدم. تحدث التشوهات الهيكلية للأمراض الوراثية في الجنين ، في المتوسط ​​، بين الأسبوعين الخامس عشر والعشرين من الحمل. إذا كانت المرأة حاملًا بأكثر من طفل ، مثل توأم أو ثلاثة توائم ، فقد يكون هناك انخفاض في موثوقية اختبارات الفحص.

• الاختبارات التشخيصية

إذا تم الكشف عن اشتباه في متلازمة داون لدى الجنين في فحوصات الفحص ، يتم إجراء الاختبارات التشخيصية. يُفضل أخذ خزعة من الزغابات المشيمية وبزل السلى في الاختبارات التشخيصية. يتم إجراء خزعة الزغابات المشيمية بين الأسبوعين التاسع والرابع عشر من الحمل ، وبزل السلى بين الأسبوعين الرابع عشر والثاني والعشرين من الحمل. تتراوح مخاطر الإجهاض بين 0.5٪ و 1٪ عند إجراء هذه الاختبارات.

يسمح أخذ الدم من الحبل السري عن طريق اختراق الجلد بإبرة بالتقييم الجيني للجنين والتحقيق فيما إذا كان عدد الكروموسوم أعلى من الطبيعي. يعطي تقييم الدم من الدم السري النتائج الأكثر دقة ، ويمكن أن يؤكد بزل السلى مع خزعة الزغابات المشيمية هذه النتائج.

بزل السلى هو إجراء جائر يوفر معلومات تشخيصية حول مختلف المشاكل الصحية من خلال فحص خلايا الجنين والبروتينات في السائل الأمنيوسي في كيس الحمل. بصرف النظر عن النهج التشخيصي لمتلازمة داون ، يمكن أن يوفر أيضًا فوائد في حالات مختلفة أخرى مثل العديد من الأمراض الوراثية الأخرى ، ومستوى نمو الرئة للجنين ، ووجود مرض جنيني معدي واختبار الأبوة.

يُعد أخذ عينة من خلايا المشيمة (CVS) ، والتي يمكن إجراؤها من عنق الرحم (عنق الرحم) أو جدار البطن ، اختبارًا مهمًا آخر قبل الولادة يوفر معلومات حول التركيب الجيني للطفل. الزغابات المشيمية هي هياكل تسمح بدوران دموي فعال بين الأم والطفل. وهو إجراء يستخدم في تشخيص التليف الكيسي وبعض الأمراض الوراثية الأخرى إلى جانب متلازمة داون عن طريق أخذ عينات من الزغابات المشيمية وفحصها ، وهي هياكل مشيمية طويلة جدًا.

بعد ولادة الطفل ، يمكن تشخيص متلازمة داون وفقًا لنتائج الفحص. ومع ذلك ، حتى إذا كانت نتائج الفحص تشير إلى متلازمة داون ، يجب إجراء فحص دم للتشخيص. يتم إجراء التقييم الجيني (التنميط النووي) عن طريق فحص بنية الكروموسوم وعدد المريض في الدم المأخوذ.

هل يمكن منع متلازمة داون

لا توجد وسيلة لمنع المرأة الحامل من إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون ، ولكن يمكن للمرأة الحامل أن تختار عدم إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون وفقًا لتقديرها الخاص. ما يجب القيام به لهذا هو تطبيق الاختبارات التشخيصية النهائية في الأشهر الأولى من الحمل على النساء الحوامل في مجموعة المخاطر وإبلاغهن من خلال تقديم خدمات استشارية وراثية مفصلة إلى الوالدين حول الجنين الذي تم التأكد من وجوده. متلازمة داون.

يمكن للآباء والأمهات الحوامل ، الذين لديهم معلومات مفصلة عن حالة الجنين ، أن يعلنوا أنهم يريدون إنهاء الحمل عن طريق إصدار وثيقة مكتوبة إذا كانوا لا يريدون الولادة. في هذه الحالة ، يمكن لطبيب التوليد إنهاء الحمل.