متلازمة هتشينسون جيلفورد بروجيريا
الوصف
متلازمة هتشينسون جيلفورد بروجيريا هي حالة وراثية تتميز بالمظهر الدرامي السريع للشيخوخة التي تبدأ في الطفولة. عادة ما يبدو الأطفال المصابون طبيعيين عند الولادة وفي الطفولة المبكرة ، ولكنهم ينمون بعد ذلك بشكل أبطأ من الأطفال الآخرين ولا يكتسبون وزنًا بالمعدل المتوقع (فشل النمو). يطورون مظهرًا مميزًا للوجه بما في ذلك العيون البارزة ، والأنف الرقيق بطرف منقار ، والشفاه الرفيعة ، والذقن الصغيرة ، والأذنان البارزة. تسبب متلازمة هتشينسون جيلفورد بروجيريا أيضًا تساقط الشعر (الثعلبة) ، وشيخوخة الجلد ، وتشوهات المفاصل ، وفقدان الدهون تحت الجلد (الدهون تحت الجلد). لا تؤثر هذه الحالة على التطور الفكري أو تنمية المهارات الحركية مثل الجلوس والوقوف والمشي.
يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة هتشنسون جيلفورد بروجيريا من تصلب حاد في الشرايين (تصلب الشرايين) بداية من الطفولة. تزيد هذه الحالة بشكل كبير من فرص الإصابة بنوبة قلبية أو سكتة دماغية في سن مبكرة. يمكن أن تتفاقم هذه المضاعفات الخطيرة بمرور الوقت وتهدد حياة الأفراد المصابين.
التكرر
هذه الحالة نادرة جدا. يُذكر أنه يحدث في 1 من كل 4 ملايين مولود جديد في جميع أنحاء العالم. تم الإبلاغ عن أكثر من 130 حالة في الأدبيات العلمية منذ أن تم وصف الحالة لأول مرة في عام 1886.
الأسباب
تسبب الطفرات في جين LMNA متلازمة هتشينسون جيلفورد بروجيريا. يوفر جين LMNA تعليمات لصنع بروتين يسمى lamin A. يلعب هذا البروتين دورًا مهمًا في تحديد شكل النواة داخل الخلايا. إنه عنصر سقالة أساسي (داعم) للمغلف النووي ، وهو الغشاء الذي يحيط بالنواة. تؤدي الطفرات التي تسبب متلازمة هتشينسون جيلفورد بروجيريا إلى إنتاج نسخة غير طبيعية من بروتين لامين أ. البروتين المتغير يجعل الغلاف النووي غير مستقر ويتلف النواة تدريجيًا ، مما يجعل الخلايا أكثر عرضة للموت المبكر. يعمل الباحثون على تحديد كيف تؤدي هذه التغييرات إلى السمات المميزة لمتلازمة بروجيريا هتشينسون جيلفورد.
